MS, Parkinson och andra nervsjukdomar

Vad är egentligen autism och vad innebär det att vara autistisk?

Autism kommer av det grekiska ordet autos, som betyder själv. Autism är en av diagnoserna inom autismspektrumet som även omfattar Aspergers syndrom, atypisk autism och desintegrativ störning. Autism kan antingen vara medfödd eller uppkomma inom de 3 första levnadsåren. Den innebär genomgripande funktionsnedsättning, vars symtom visar sig före tre års ålder. Autism förekommer ofta tillsammans med andra funktionsnedsättningar som utvecklingsstörning, epilepsi, syn- och hörselskador. Det är fler pojkar än flickor som får diagnosen. Symtombild Det krävs genomgripande och kvalitativa begränsningar inom tre huvudområden för att man ska kunna bekräfta att diagnosen är Autism * förmågan till social interaktion, * förmågan till ömsesidig kommunikation, * föreställningsförmågan vilket påverkar fanta...

Fortsatta framsteg för svenska alzheimerforskare

De läkemedel som används vid Alzheimers sjukdom idag har förmågan att bromsa sjukdomen tillfälligt, men ännu finns inget som kan bota patienter. Uppsalaforskarna Lars Lannfelt och Pär Gellerfors har arbetat i snart 20 år, med en läkemedelskandidat, som ska bromsa och minska sjukdomsutvecklingen hos personer i tidig fas av sjukdomen. Den senaste studien gav positiva resultat och förhoppningar för att det inom ett par år ska finnas ett vaccin som kan bota sjukdomen. Detta är ett nytt sätt att försöka angripa sjukdomen på proteinnivå.  Det var för 20 år sedan, som Lars första gången uppmärksammade en särskild mutation av sjukdomen, när han studerade en familj från Norrland. Detta utvecklades till en nyfikenhet för vidare forskningsarbete för att hitta ett botemedel mot sjukdomen. I drygt 10 å...

Personer med Skelleftesjukan ges ett nytt behandlingsalternativ

Ett läkemedel som bromsar upp sjukdomsförloppet hos patienter med den sällsynta sjukdomen väntas snart bli godkänt inom Europa. Man hoppas att drabbade därmed ska kunna få en förbättrad livskvalité och uppleva färre symtom. Den så kallade Skelleftesjukan skadar nerver runt om i kroppen och ger svåra besvär, vilket gör att man idag får räkna med en förkortad livslängd för de som drabbas. Den kan bland annat ge besvär med känseln, förmågan att röra sig och den kan också ge inre skador på hjärta och njurar med mera. Efter hand kan man få problem att gå och svårighet att greppa saker. Det nya läkemedlet heter Tegsadi och innehåller substansen inotersen. Tanken är att medicinen ska kunna bromsa sjukdomsutvecklingen och ge patienterna en bättre livskvalité. Idag är levertransplantation en möjlig...

Genterapi testas på pojkar med Duchennes muskeldystrofi

Just nu pågår en studie i USA, där den första patienten fått pröva behandling med genterapi, i hopp om att minska nedbrytningen av muskler, vilket sker för dessa patienter. Duchennes muskeldystrofi (DMD) orsakas av en brist eller nedsatt funktion av ett protein som heter dystrofin. Den ger personen muskelsvaghet, som efter hand blir värre och den drabbar nästan uteslutande pojkar och män. I den pågående studien ska 12 pojkar mellan 5 och 12 år ingå. De kommer att få en enda infusion och kommer sedan följas upp under ett års tid. Utvärderingen kommer troligtvis under första halvåret 2019. Utvärderingen kommer att innefatta mätningar av muskelnedbrytning, muskelstyrka och muskelfunktion. De patienter som är med i studien kommer samtidigt att kontrolleras, så de inte är bärare på en speciell ...

Narkotikaklassning ska stoppa illegal handel med pregabalin

Läkemedelsverket är bekymrade över den dramatiska ökningen av illegal handel och en växande svart missbruksmarknad av substansen pregabalin. Genom att narkotikaklassa substansen hoppas man bland annat att det ska bli lättare för tull och polis att stoppa handeln. Pregabalin används för att behandla neuropatisk smärta, epilepsi och ångestsyndrom. Det skrivs ut legalt på recept till ca 50 000 personer i Sverige. De som köper substansen illegalt är ute efter rus effekten. Man är ute efter den euforiska känslan, som kan fås i början av användningen, men den känslan minskar vid fortsatt användning. Pregabalin dämpar det centrala nervsystemet och vid höga doser kan det ge både kramper och medvetslöshet. I de fall substansen kombineras med andra medel som också dämpar nervsystemet, ökar risken fö...

Socialstyrelsen anser att fler bör opereras för epilepsi

Epilepsi är en komplex sjukdom, men även ett symtom, som kan ha många andra orsaker. Idag är vården ojämlik i landet och få personer får tillgång till snabb utredning och rätt diagnos. Det menar Socialstyrelsen, som nu förbereder de första nationella riktlinjerna för epilepsibehandling. Många som står på läkemedelsbehandling med epilepsimediciner har kvar nästan samma risk för att få nya anfall. Socialstyrelsen anser att fler patienter skulle ha nytta av operation. Idag får både barn och vuxna vänta för länge på diagnos och rätt behandling. I genomsnitt tar det 16 år innan vuxna med sjukdomen får en operation, som gör dem anfallsfria. Motsvarande siffra för barn är drygt 4 år, enligt siffror från 2015. Årligen är det kring 40–50 personer i Sverige som opereras, men den siffran bör fördubbl...

Karpaltunnelsyndrom

Karpaltunnelsyndrom orsakas av att en nerv i handloven har kommit i kläm. Av någon orsak har det uppkommit en svullnad som gör att nerven kläms ihop i det trånga utrymmet. Det kan ge en stark obehagskänsla, men är sällan allvarligt. Nerven som är involverad heter medianusnerven och förser tummen, pekfingret, långfingret och en del av ringfingret med känsel. I samma område finns också flera senor som går till de muskler som böjer fingrarna. Problem med karpaltunnelsyndrom är vanligt, men sällan allvarligt. Det är vanligast att besvären uppstår hos personer i 40-årsåldern och uppåt. Symtom Det vanligaste symtomet vid karpaltunnelsyndrom är domningar och stickningar i händerna och fingrarna, framför allt på nätterna. Många kan vakna av att det känns som om handen sover och man behöver skaka l...

Lundaforskare tror på gelatinets effekt vid hjärnkirurgi och implantat

Idag pågår forskning som tittar på hur elektroder som implanteras i hjärnan ska kunna användas i behandling vid olika sjukdomar, t ex epilepsi och Parkinsons sjukdom. Den stora utmaningen är att kunna minimera risken för skador på hjärnvävnaden vid själva ingreppet. Kan forskarna ha hittat svaret i gelatin? Lundaforskare hoppas vara något på spåren genom upptäckten av att gelatin kan påskynda läkningen av akuta hjärnskador. Genom att använda gelatinbeklädda nålar, istället för vanliga rostfria nålar vid ingreppen, har de sett att läkningsprocessen går snabbare. Forskare vid Neuronano research center, NRC, vid Lunds universitet har tidigare visat att gelatin påskyndar hjärnvävnadens läkning och minskar nervcellsskador vid elektrodimplantat, men först nu börjar man förstå hur detta går till....

Vestibulit – ett smärtsamt tillstånd

Framförallt unga kvinnor kan drabbas av smärtor i underlivet, vilket gör det nästintill omöjligt att ha samlag och det är i princip omöjligt att använda tampong. Vardagliga saker som att cykla eller bara att sitta med benen i kors är besvärligt. Som tur är kan de flesta bli bra med behandling. Orsaker Det är inte helt klarlagt vad vestibulit beror på. Det kan starta med att man gör någonting som gör ont, till exempel att man har samlag samtidigt som man har en svampinfektion i underlivet. Trots att svampinfektionen sen går över, finns smärtan kvar som ett minne i kroppen. Vanligtvis är det en kombination av flera olika saker som bidrar till att de ytliga nerverna i slidöppningens slemhinna blir överkänsliga och man får smärta i området runt slidans öppning. Besvären debuterar oftast i 18 o...

Upptäckt av en ny genförändring hoppas ge svar på vad som orsakar ALS

I ett pressmeddelande från Umeå universitet beskrivs hur forskarna från Umeå och Tyskland tillsammans hittat en ny pusselbit som kan förklara hur sjukdomen ALS kan uppkomma. Det handlar om förändringar i en gen som alla människor bär på. Det är i en gen med beteckningen KIF5A som forskare i Umeå och i Ulm i Tyskland har hittat tydliga avvikelser, hos såväl patienter med så kallad sporadisk ALS som hos patienter med familjär ALS, det vill säga känd ALS i släkten. – Resultaten är överraskande och om de bekräftas i fler studier handlar det om den vanligaste kända faktorn som orsakar ALS, säger professor Peter Andersen vid Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap vid Umeå universitet. Förändringarna sitter i genens ”bakre” del. Alla människor har denna gen på kromosompar 12, dä...

MS läkemedlet Ocrevus närmar sig ett godkännande för svenska patienter

Det finns flera typer av MS och för vissa typer av sjukdomen finns idag ingen bra läkemedelsbehandling. Som vi tidigare berättat har läkemedelsföretaget Roche tagit fram ett nytt läkemedel som är tänkt att användas vid RMS och PPMS. Ett godkännande för användning i de europeiska länderna väntas under 2018. Ocrevus är idag redan godkänt för behandling av MS i en rad länder utanför EU, bland annat i USA, Canada, Australien och Schweiz. Företaget hoppas nu efter ytterligare långtidsuppföljning att den europeiska läkemedelsmyndigheten ska godkänna läkemedlet i början av nästa år och det blir i så fall godkänt för behandling av två typer av sjukdomen. Dels vid RMS, som är den vanligaste formen av sjukdomen, då patienter har aktiva skov med perioder av försämring av sjukdomen, samt vid tidig PPM...

Umeåforskare får pengar till ALS forskningen

Umeåforskaren Thomas Brännström som studerar den obotliga nervsjukdomen amyotrofisk lateralskleros, ALS, har fått en miljon kronor ur Hjärnfonden. I det aktuella projektet ska Thomas Brännströms forskargrupp undersöka om klumpar av ett specifikt protein, SOD1, som sprids snabbt i ryggmärg och hjärnstam kan vara en grundläggande sjukdomsmekanism vid en ärftlig form av ALS. Syftet med forskningen är att i slutändan hitta terapi för sjukdomen. – I studien planerar vi att ta fram antikroppar som genom att binda till ytan av aggregaten skulle kunna blockera spridningen eller stimulera nedbrytningen av proteinklumparna. Ett annat spår är att utveckla substanser som kan lägga sig i vägen för ”mallarna” i aggregaten och förhindra vidare tillväxt, säger Thomas Brännström i ett pressmeddelande. Fors...